Вчені США знайшли причину вродженої сліпоти

Американським ученим вдалося виявити невідомий їм раніше ген, який є винуватцем вродженої сліпоти. Завдяки такому відкриттю тепер можна буде створити ефективні ліки від сліпоти, як передається у виданні Nature Genetics.

Ісследователі з Лікарні вушних і очних хвороб в штаті Массачусетс, Дитячого госпіталю у Філадельфії і Університету Чикаго визначили ген, який призводить до розвитку спадкового захворювання сітківки ока - Амавроз Лебера (LCA). Це рідко зустрічається форма вродженої сліпоти. Новий ген назвали NMNAT1.

Болезнь амавроз Лебера характерна тим, що ще в перші місяці життя малюка батьки можуть помітити порушення в зоровому контакті, а також ністагм (ритмічний рух очних яблук нетипове для здорових дітей). У більшості випадків ця хвороба зачіпає тільки зір, однак можуть бути відзначені і випадки захворювання інших органів. Зокрема, амавроз Лебера є найбільш поширеною причиною визначення дітей у спеціалізовані навчальні заклади для сліпих.

Ген NMNAT1 - це 18-й ген хвороби LCA, в пошуках якого вчені провели багато часу. Для виокремлення цього гена ученим довелося секвенувати частина генома - екзом - двох рідних братів, які страждають цією недугою. Велика частина генів амавроза Лебера викликає дисфункцію білків, які відповідальні за чутливість ока до світла. NMNAT1 - це перший метаболічний фермент, тісно пов'язаний з амаврозом Лебера.

Ученимі було встановлено, що знайдений ген впливає на білкові процеси, що може призвести до дисфункції і відмирання світлочутливих фоторецепторів розташованих в сітківці глаза.