Загрузка. Пожалуйста, подождите...

Гибкие микрочипы, имитирующие структуру кровеносных сосудов, открывают новые горизонты в исследованиях болезней

Кровеносные сосуды человека — это настоящие \"магистрали\" организма: они извиваются, ветвятся, соединяются, образуют сужения и расширения, как запута...

Микробы кишечника могут защитить пациентов от побочных эффектов химиотерапии

Химиотерапия известна своей эффективностью в уничтожении раковых клеток, но при этом она наносит удар и по другим системам организма — в том числе по ...

Почему пальцы сморщиваются в воде одинаково каждый раз — новое исследование

Каждому знаком эффект \"изюма\" на пальцах после горячей ванны или долгого купания — кожа сморщивается, покрываясь характерными складками. Но, как ока...

Как и зачем мозг делит восприятие между полушариями: новые данные от нейробиологов MIT

Миф о том, что левое полушарие мозга отвечает за аналитику, а правое — за творчество, давно вошёл в массовую культуру. Однако, как утверждают нейробио...

Новая методика лучевой терапии защищает сердце при лечении рака лёгких

На конгрессе ESTRO 2025 учёные из Великобритании представили исследование RAPID-RT, направленное на защиту сердца пациентов во время лучевой терапии п...

Здоровье и красотаЭкологияЖивая планетаСреда обитанияНовости науки

Вчені США знайшли причину вродженої сліпоти

Новости науки30-07-2012, 15:47Русская версия: Ученые США нашли причину врожденной слепоты

Американським ученим вдалося виявити невідомий їм раніше ген, який є винуватцем вродженої сліпоти. Завдяки такому відкриттю тепер можна буде створити ефективні ліки від сліпоти, як передається у виданні Nature Genetics.

Ісследователі з Лікарні вушних і очних хвороб в штаті Массачусетс, Дитячого госпіталю у Філадельфії і Університету Чикаго визначили ген, який призводить до розвитку спадкового захворювання сітківки ока - Амавроз Лебера (LCA). Це рідко зустрічається форма вродженої сліпоти. Новий ген назвали NMNAT1.

Болезнь амавроз Лебера характерна тим, що ще в перші місяці життя малюка батьки можуть помітити порушення в зоровому контакті, а також ністагм (ритмічний рух очних яблук нетипове для здорових дітей). У більшості випадків ця хвороба зачіпає тільки зір, однак можуть бути відзначені і випадки захворювання інших органів. Зокрема, амавроз Лебера є найбільш поширеною причиною визначення дітей у спеціалізовані навчальні заклади для сліпих.

Ген NMNAT1 - це 18-й ген хвороби LCA, в пошуках якого вчені провели багато часу. Для виокремлення цього гена ученим довелося секвенувати частина генома - екзом - двох рідних братів, які страждають цією недугою. Велика частина генів амавроза Лебера викликає дисфункцію білків, які відповідальні за чутливість ока до світла. NMNAT1 - це перший метаболічний фермент, тісно пов'язаний з амаврозом Лебера.

Ученимі було встановлено, що знайдений ген впливає на білкові процеси, що може призвести до дисфункції і відмирання світлочутливих фоторецепторів розташованих в сітківці глаза.

Новость підготувала: М. Гончар

Автор: pchelka Просмотров: 0 Комментариев: 0

Экспериментальная терапия улучшает зрение
Международные специалисты поделились с ИА ВВС информацией о том, что от генной терапии одного редкого заболевания сетчатки можно ослепнуть, потому как оно наследственное. Ученые готовы показать результаты эксперимента, который закончился успешно. Что...
Уколы в глаза излечат от слепоты
Ученые Калифорнийского университета в Беркли заявили, что слепоту теперь можно вылечить, используя обычные глазные инъекции. К такому выводу они пришли после того, как опробовали свое изобретение на слепых с рождения мышах. Исследователи надеются, чт...
Ученые нашли новый механизм, приводящий к слепоте
Исследователи Университета Монреаля обнаружили, что белок, содержащийся в сетчатке, играет существенную роль в функционировании и выживании светочувствительных клеток, которые необходимы для зрения. Эти данные могут оказать существенное влияние на по...
Развитие возрастной слепоты можно предотвратить
Сотрудниками медшколы при университете Вашингтона сделано громкое заявление. Ученые утверждают, что использование глазных капель, которые назначают для снижения уровня холестерина в крови, может способствовать борьбе с одним часто встречающимся возра...
Пьем аспирин и теряем зрение?
Пить каждый день таблетки аспирина нельзя, потому как риски ослепнуть во много раз увеличиваются, не смотря на то, что лекарство снижает шансы получить сердечные болезни либо паралич. Такую информацию предоставили сотрудники из Нидерландов, проводивш...