Научные основания генетического тестирования для выявления риска злоупотребления опиоидами

Научные основания генетического тестирования для выявления риска злоупотребления опиоидами остаются неподтвержденными, утверждает исследование
Злоупотребление опиоидами и, в частности, расстройство употребления опиоидов (OUD), продолжает оставаться значимой угрозой общественному здоровью в США. В 2022 году более 6 миллионов американцев в возрасте 12 лет и старше соответствовали критериям для диагностики OUD. Усилия по смягчению кризиса включают разработку генетических тестов для выявления людей с наибольшим риском развития OUD. Однако новое исследование, опубликованное в журнале JAMA Network Open, ставит под сомнение полезность 15 генетических вариантов, использующихся в алгоритме для предсказания риска OUD, который недавно получил предварительное одобрение со стороны Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Исследование показало, что эти тесты могут приводить как к ложноположительным, так и к ложоотрицательным результатам.

Исследование возглавили Кристал Дэвис, доктор философии, постдокторский исследователь в Медицинском центре Кресценц VA в Филадельфии, и Генри Кранцлер, доктор медицины, профессор психиатрии и директор Центра исследований зависимости.

"Эти результаты подчеркивают необходимость более надежных и полных данных, особенно с учетом сложной природы психиатрических заболеваний, включая OUD", — сказал Кранцлер. "Потенциальный ущерб от ошибочного генетического теста для OUD включает как ложноположительные, так и ложоотрицательные результаты."

Например, если тест ошибочно определяет пациента как находящегося в группе низкого риска OUD, он может развить ложное чувство безопасности при употреблении опиоидов, а врачи могут назначать опиоиды тем, кто может стать зависимым. В свою очередь, пациенты, у которых тест показывает высокий риск OUD, могут быть лишены эффективного обезболивания, а также столкнуться с возможной стигматизацией.

Это исследование случая-контроля опиралось на данные из медицинских карт более 450 000 участников с опиоидной зависимостью из программы Million Veteran Program (MVP), в том числе более 33 000 человек с диагнозом OUD.

Результаты показали, что 15 однонуклеотидных вариантов (SNVs), предназначенных для предсказания риска OUD, неэффективны в выявлении этого расстройства, поскольку они имеют высокие показатели как ложноположительных, так и ложоотрицательных результатов. Из 100 случаев 47 были ошибочно идентифицированы, что эквивалентно подбрасыванию монеты.

В ответ на это было опубликовано письмо группы психиатрических генетиков, включая докторов Дэвис и Кранцлера, в Lancet Psychiatry. В нем изложены ключевые факторы, которые регуляторы должны учитывать при разработке и внедрении генетического тестирования для OUD и других психиатрических заболеваний. Эти факторы включают значительный вклад окружающей среды в развитие психиатрических расстройств и необходимость учитывать различия в генетическом происхождении и жизненном опыте индивидов при прогнозировании риска OUD или других психиатрических заболеваний.