Новый тест на основе анализа крови помогает выявлять рак на ранней стадии

Учёные из компании Geneseeq совместно с китайскими медицинскими учреждениями представили многообещающие результаты нового теста, позволяющего выявлять различные виды рака с помощью анализа крови на основе так называемой «свободной ДНК» (cell-free DNA, cfDNA). Этот многоцелевой тест для ранней диагностики рака (MCED) показал высокую точность: 87,4% чувствительности и 97,8% специфичности. Кроме того, тест смог правильно определить локализацию опухоли в 83% случаев.

Ранняя диагностика рака остаётся одной из главных проблем современной медицины. Многие опухоли обнаруживаются слишком поздно, что снижает шансы на успешное лечение. Особенно это актуально для видов рака, для которых отсутствуют скрининговые программы — например, рака печени, поджелудочной железы или яичников. Новый тест даёт надежду на улучшение этой ситуации.

Как работает тест
Свободная ДНК — это фрагменты генетического материала, которые попадают в кровоток из различных клеток организма, включая опухолевые. Учёные разработали метод анализа этих фрагментов с помощью секвенирования всего генома с низким покрытием. Затем они обучили специальные алгоритмы машинного обучения, чтобы по характерным паттернам ДНК — размерам фрагментов, особенностям расположения нуклеосом, вариациям числа копий и предполагаемым профилям метилирования — определять наличие рака и его локализацию в организме.

Для обучения моделей использовались данные более чем 3 000 пациентов с раком и более 3 400 здоровых участников. Валидация проводилась на выборке из 1 746 человек, а затем на независимой когорте из 1 465 участников. Дополнительно, в рамках продолжающегося исследования, тестирование проходит на 3 724 бессимптомных людях.

Результаты исследования
В независимой валидационной когорте тест показал чувствительность 87,4% и специфичность 97,8%. Для ранних стадий рака результаты впечатляют: 79,3% чувствительности для I стадии и 86,9% для II стадии. Особенно высокие показатели были зафиксированы для рака печени и желчных протоков (100%), рака лёгких (94,5%), яичников (90,5%) и толстой кишки (82,3%). Даже для сложного в диагностике рака поджелудочной железы чувствительность достигла 76,9%, включая 58,3% для самой ранней стадии.

Тест также точно определял локализацию опухоли: в 83,5% случаев верный диагноз был среди первых предположений, а если учитывать два наиболее вероятных варианта — в 91,7% случаев.

В отдельной когорте из 3 724 бессимптомных человек в течение года было выявлено 43 случая рака, из которых тест обнаружил более половины (53,5%) при специфичности 98,1%. Для целевых 13 видов рака чувствительность составила 62,1%. Положительная прогностическая ценность теста — 25%, а отрицательная — 99,4%.

Интересно, что почти половина случаев рака, выявленных новым тестом, не была обнаружена стандартными методами обследования или физикальным осмотром. Особенно ценно, что тест показывает высокую чувствительность для видов рака, которые обычно диагностируются на поздних стадиях, таких как рак печени, яичников и поджелудочной железы.

Заключение
Авторы исследования считают, что новый тест MCED обладает огромным потенциалом для улучшения ранней диагностики рака и поддержки врачей в принятии клинических решений. Раннее обнаружение и определение локализации опухоли может существенно повысить шансы на успешное лечение и улучшить прогноз для пациентов.