Новое исследование подтверждает нижние пределы термоустойчивости человека

Исследование, проведенное Исследовательским подразделением физиологии человека и окружающей среды Университета Оттавы (HEPRU), подтвердило, что предел...

Сканирование мозга показывает, что младенцы запоминают больше, чем мы думали

Почему мы не помним конкретные события в те важные первые годы, когда наш мозг работал на полную мощность, чтобы узнать так много? Новое исследование ...

Простой генетический механизм увеличивает размер помидоров и баклажанов

Люди занимаются генетической модификацией сельскохозяйственных культур уже тысячи лет, но если раньше процесс заключался лишь в отборе более крупных и...

Исследование на мышах показало, что стресс делает мозг более склонным к жесткому мышлению

Исследователи Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили, что хронический стресс изменяет активность мозга, переключая её между двумя пут...

Мозговые цепи постепенно формируются и развиваются после рождения

Известно, что мозговые цепи постепенно формируются и развиваются после рождения как результат как врожденных биологических процессов, так и жизненного...

Ученые изучают причины развития альбинизма у людей

Новости науки11-09-2015, 11:06
Ученые изучают причины развития альбинизма у людейАльбинизм (лат. albus — «белый») – врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз. Людей, обладающих такими признаками, называют альбиносами.

Причины развития альбинизма

Отсутствие пигментации обусловлено нарушением образования меланина – темного пигмента, содержащегося в клетках кожи, сосудистой оболочке глаз, волосяных луковицах и придающего тканям соответствующую окраску. Данный биологический процесс протекает при участии многих органических веществ (даже ферментов) и в темноте – ночью, во время сна. Меланин синтезируется тирозином под воздействием фермента тирозиназы.

В данном случае он отсутствует или же блокируется его синтез. Альбинизм является наследственным заболеванием, при котором нарушается образование меланина вследствие дефекта в генах, регулирующих данный процесс. Носитель мутационного гена – мать, которая передает его сыну. Она может не иметь явных признаков заболевания, но обладает признаками легкой степени депигментации: обилие веснушек, обесцвеченные участки волос, бледность глазного дна, наличие вкраплений на радужной оболочке глаза.


Симптомы альбинизма

Альбиносы выделяются среди других людей своим внешним видом: у них бледно-розовая или молочно-белая кожа, обесцвеченные брови и ресницы. Глазной альбинизм, как разновидность общего альбинизма, существует в трех видах, каждый из которых имеет свои особенности. Альбинизм Нетлшипа-Фолза характеризуется депигментацией глазного дна с отчетливо выступающими сосудами. Заболевание сопровождается нистагмом, фотофобией, снижением остроты зрения и сильным тремором головы.

Альбинизм Форсиуса-Эриксона выражен депигментацией глазного дна, сильным снижением зрения, нистагмом, высокой степенью близорукости, астигматизмом, цветовой слепотой и гипоплазией (неполным развитием) центральной ямки сетчатки. При третьем виде формируются различные формы нарушения зрения, врожденный астигматизм, депигментация глазного дна, гиперплазия (разрастание) центральной ямки и косоглазие. Альбиносы не переносят яркого дневного света и хорошо чувствуют себя при сумеречном освещении.

Традиционные методы лечения альбинизма

Эффективных методов лечения данного заболевания не существует. Для отражения дневного света и защиты кожи рекомендуют использовать фотозащитные и косметические средства, а также принимать внутрь бета-каротин (от 100 до 200 мг в сутки). Современный уровень развития молекулярной генетики позволяет обнаружить мутационный ген и выяснить причину нарушения синтеза меланина.

В данном случае возможна реконструкция дефектного гена. С использованием высоких технологий проводят рассечение аномальной молекулы ДНК и сшивание новой ДНК с помощью необходимых ферментов. В настоящее время такие операции проводят только на животных, так как риск взаимодействия генов очень велик, а точно предсказать их возможную комбинацию медики не в состоянии. Сложность состоит еще и в том, что мутация может затронуть сразу несколько генов. На протяжении всей жизни альбиносам необходимы консультации медиков и генетиков.


Комментарии:

Оставить комментарий

Что ждет человечество в мире науки в 202..

В 2025 году человечество ожидает продолжение прогресса в области науки и технологий, что обещает быть захватывающим временем, полным новых ... подробнее

Ученые раскрывают старинную тайну предка..

Самый последний общий предок живых организмов на Земле, который был одноклеточным микроорганизмом, обитал на дне океанов. Там были частицы ... подробнее

В чем ошибся Чарльз Дарвин?..

Ч. Дарвин создал теорию, согласно которой движущей силой эволюции является естественный отбор. Однако это утверждение не могло объяснить ... подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2025.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.