Новое исследование подтверждает нижние пределы термоустойчивости человека

Исследование, проведенное Исследовательским подразделением физиологии человека и окружающей среды Университета Оттавы (HEPRU), подтвердило, что предел...

Сканирование мозга показывает, что младенцы запоминают больше, чем мы думали

Почему мы не помним конкретные события в те важные первые годы, когда наш мозг работал на полную мощность, чтобы узнать так много? Новое исследование ...

Простой генетический механизм увеличивает размер помидоров и баклажанов

Люди занимаются генетической модификацией сельскохозяйственных культур уже тысячи лет, но если раньше процесс заключался лишь в отборе более крупных и...

Исследование на мышах показало, что стресс делает мозг более склонным к жесткому мышлению

Исследователи Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили, что хронический стресс изменяет активность мозга, переключая её между двумя пут...

Мозговые цепи постепенно формируются и развиваются после рождения

Известно, что мозговые цепи постепенно формируются и развиваются после рождения как результат как врожденных биологических процессов, так и жизненного...

Ученые изучают причины развития альбинизма у людей

Новости науки11-09-2015, 11:06
Ученые изучают причины развития альбинизма у людейАльбинизм (лат. albus — «белый») – врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз. Людей, обладающих такими признаками, называют альбиносами.

Причины развития альбинизма

Отсутствие пигментации обусловлено нарушением образования меланина – темного пигмента, содержащегося в клетках кожи, сосудистой оболочке глаз, волосяных луковицах и придающего тканям соответствующую окраску. Данный биологический процесс протекает при участии многих органических веществ (даже ферментов) и в темноте – ночью, во время сна. Меланин синтезируется тирозином под воздействием фермента тирозиназы.

В данном случае он отсутствует или же блокируется его синтез. Альбинизм является наследственным заболеванием, при котором нарушается образование меланина вследствие дефекта в генах, регулирующих данный процесс. Носитель мутационного гена – мать, которая передает его сыну. Она может не иметь явных признаков заболевания, но обладает признаками легкой степени депигментации: обилие веснушек, обесцвеченные участки волос, бледность глазного дна, наличие вкраплений на радужной оболочке глаза.


Симптомы альбинизма

Альбиносы выделяются среди других людей своим внешним видом: у них бледно-розовая или молочно-белая кожа, обесцвеченные брови и ресницы. Глазной альбинизм, как разновидность общего альбинизма, существует в трех видах, каждый из которых имеет свои особенности. Альбинизм Нетлшипа-Фолза характеризуется депигментацией глазного дна с отчетливо выступающими сосудами. Заболевание сопровождается нистагмом, фотофобией, снижением остроты зрения и сильным тремором головы.

Альбинизм Форсиуса-Эриксона выражен депигментацией глазного дна, сильным снижением зрения, нистагмом, высокой степенью близорукости, астигматизмом, цветовой слепотой и гипоплазией (неполным развитием) центральной ямки сетчатки. При третьем виде формируются различные формы нарушения зрения, врожденный астигматизм, депигментация глазного дна, гиперплазия (разрастание) центральной ямки и косоглазие. Альбиносы не переносят яркого дневного света и хорошо чувствуют себя при сумеречном освещении.

Традиционные методы лечения альбинизма

Эффективных методов лечения данного заболевания не существует. Для отражения дневного света и защиты кожи рекомендуют использовать фотозащитные и косметические средства, а также принимать внутрь бета-каротин (от 100 до 200 мг в сутки). Современный уровень развития молекулярной генетики позволяет обнаружить мутационный ген и выяснить причину нарушения синтеза меланина.

В данном случае возможна реконструкция дефектного гена. С использованием высоких технологий проводят рассечение аномальной молекулы ДНК и сшивание новой ДНК с помощью необходимых ферментов. В настоящее время такие операции проводят только на животных, так как риск взаимодействия генов очень велик, а точно предсказать их возможную комбинацию медики не в состоянии. Сложность состоит еще и в том, что мутация может затронуть сразу несколько генов. На протяжении всей жизни альбиносам необходимы консультации медиков и генетиков.


Комментарии:

Оставить комментарий

Потребление рыбы убережет от болезни Аль..

Болезнь Альцгеймера – дегенеративная смертельная болезнь, которая является основной причиной старческого слабоумия. Чтобы сберечь память с ... подробнее

Рядом со Стоунхенджем обнаружили древнее..

Младшие научные сотрудники института Бредфорда в Лондоне обнаружили раритетное сооружение в непосредственной близости к Стоунхенджу. ... подробнее

Ученые: миллионы людей страдают аллергие..

Исследования ученых показали: полтора миллиона людей страдают аллергическими реакциями, но совершенно не знают, как с этим бороться. ... подробнее

Все замечания и пожелания присылайте на info@greenrussia.ru.
Зеленая Россия – портал для дачников России. Все права защищены и охраняются законом. © 2007 - 2025.

При использовании материалов сайта, активная ссылка на www.greenrussia.ru обязательна.