Генетический ключ к волчанке показывает потенциал персонализированной медицины. Секвенирование ДНК больного волчанкой пациента выявило определенную генетическую мутацию, которая вызывает заболевание, открывая путь для персонализированного лечения. Исследователи идентифицировали вариацию в гене TREX1. Эта мутация спровоцировала выработку клетками пациента производство молекулы интерферон-альфа. Уже ведутся клинические испытания лекарственных средств, мишенью которых является интерферон альфа у взрослых.
Исследование показывает, что можно идентифицировать отдельные причины волчанки у пациентов с помощью секвенирования ДНК, что позволяет врачам ориентироваться на конкретные процедуры для отдельных пациентов.
Системная красная волчанка – это хроническое аутоиммунное заболевание, которое поражает 1 из 700 людей, преимущественно женщин молодого и среднего возраста. Ученые изучили последовательность генов молодой девушки, перенесшейвследствие волчанки инсульт в возрасте 4 года. Исследователи идентифицировали вариацию в гене TREX1. Эта мутация спровоцировала выработку клетками пациента молекулы интерферон-альфа. Молодая 10-летняя пациентка до сих пор нуждается в регулярном ежедневном приеме стероидных и иммуносупрессивных препаратов.
Новое таргетное лечение будет основным преимуществом в борьбе с болезнью. Исследования могут показать, вызвана ли красная системная волчанка дефектом в одном или нескольких генов. Начинается новая эра персонализированной медицины. Это исследование показывает, что возможно разгадать подробные и индивидуальные генетические причины волчанки у пациентов.
Системная красная волчанка является гетерогенным заболеванием, у пациентов могут быть различные симптомы. Ученые считают, что существуют различные генетические причины волчанки. Понимание этих дефектных генов и путей в каждом отдельном случае поможет проводить индивидуальные процедуры. Результаты этого исследования доказали потенциальные преимущества персонализированной медицины, где врачи смогут проводить целевое лечение для отдельных пациентов. Нужен новый подход к диагностике и лечению ряда сложных иммунологических заболеваний.