Идентифицирование генетической слабости, которая вызывает диабет 1 типа у детей, открыло путь для лечения, способного предотвратить заболевание.
Генетическая слабость была открыта исследователями института Перта Гарри Перкинса, они изучали способности гена катепсина Н (КТСН) влиять на бета-клетки в поджелудочной железе больных диабетом 1 типа.
Диабет 1 типа возникает, когда
поджелудочная железа не производит достаточно инсулина, так как необходимые бета-клетки уничтожены иммунной системой организма.
Исследования показали, что КТСН может повлиять на прогрессирование заболевания путем модуляции выживания и функции клеток поджелудочной железы, которые являются мишенью аутоиммунного нападения.
Ученые утверждают, что слабость в гене КТСН делает клетки более уязвимыми для аутоиммунной реакции.
Они изучили более 200 образцов крови на РНК генов и уровней белка, чтобы увидеть изменения в экспрессии генов.
«Мы доказали, что ген КТСН активен, но мы должны перейти к следующему этапу и показать, что РНК транслируется в белок», — говорит профессор Морахан.
«Диабет 1 типа связан с продуцирующими инсулин бета-клетками, разрушенными аутоиммунной реакцией и данным вариантом в гене КТСН, делающим эти клетки более уязвимыми для атак иммунной системы».
«Это очень важно, потому что теперь мы знаем точную молекулярную слабость в бета-клетках».
Присутствие гена КТСН защищает бета-клетки
Высокие уровни гена CTSH защищают продуцирующие антитела бета-клетки организма от смерти, когда идет атака со стороны иммунной системы. Люди, с более высоким уровнем гена имели лучшую функцию клеток и медленное прогрессирование диабета 1 типа.